lunes, 23 de junio de 2008

ASOCIACIÓN NACIONALDE
ESCLEROSIS TUBEROSA
C/ Camarena, 119 Bajo, local posterior
28047 – Madrid
escletuber@ya.com
Tino.../fax: 917 193 685
676 933314.
Estimado Sr/a:
DEFINICIÓN DE LA ENFERMEDAD
La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante,
Tiene una expresión variable y hay dos genes que participan en la génesis de la esclerosis tuberosa.
Es una enfermedad pediátrica que se desarrolla desde los primeros meses de vida, desde el nacimiento, es una enfermedad incurable y multisesmica. Se producen tumores en todos los órganos como cerebro, ojos, corazón, riñones, pulmón, hígado y piel. También problemas óseos en las manos y en los dedos de los pies. El 90% padecen epilepsia, problemas de conducta, autismo en algunos casos y deficiencia psíquica en otros. Tienen problemas dermatológicos en la cara con angiofibromas faciales, es decir tumores en la cara de aspecto como el acné, en el cuerpo tienen manchas de café con leche y blancas, en los dedos de las manos y pies tumores de Koenen, (verrugas que se reproducen aunque sean extirpados), placas fibrosas en el cuero cabelludo donde aparecen esa parte no tienen pelo, fibromas en la mucosa bucal, placas con aspecto de piel de chagrén, acrocordones, etc.
En el cerebro tienen tumores que normalmente son benignos pero que si son epileptógenos es decir que producen epilepsia son muy problemáticos, ya que desde el nacimiento padecen crisis convulsivas o epilépticas que en ocasiones llegan a tener hasta 40 diarias.
El problema de las crisis es que son en la mayoría de los casos fármaco resistentes, no se pueden controlar con medicación y el cerebro del niño se queda deteriorado con retrasos irreversibles en muchos casos si no se les hace una cirugía de epilepsia en las edades comprendidas entre los 3 y 5 años, más adelante la cirugía también esta indicada pero el pronostico es peor ya que el cerebro esta mucho más deteriorado y ese niño va a necesitar muchos más apoyos que otros.
En el caso de la afectación oftalmológica, existen los facomas retinianos que son tumoraciones planas, no calcificadas, superficie lisa, blanco-grisáceas, de forma circular u oval, semitransparentes y de limites difusos.
En la afectación cardiaca, se encuentran los rabdiomiomas cardiacos. Estos suelen ser regresivos aparecen y desaparecen. Son masas tumorales, múltiples, localizadas normalmente en ventrículo izquierdo principalmente en un 73% y menos común en el ventrículo derecho .El tamaño de los tumores varia desde 3 mm hasta 20 mm. En la mayoría de los casos son asintomático, cuando dan signos o síntomas son inespecíficos, a veces estos pueden obstruir el flujo sanguíneo en ventrículo derecho y ventrículo izquierdo, compromiso miocárdico y alteraciones del ritmo cardiaco. Si en la primera infancia no hay tumores obstructivos estos ya no interfieren con la función cardiaca o ésta es mínima.
Las lesiones hamartomatosas de la esclerosis tuberosa son angiomiolipomas y quistes renales.
Los angiomiolipomas renales pueden presentarse en forma solitaria o varios. Normalmente en la edad infantil son de milímetros y cuando se encuentran en la edad de la pubertad tienden a crecer, son normalmente sintomáticos y con tendencia a aumentar de tamaño y hay mayor incidencia de compromiso renal bilateral. En la mayoría de los casos son asintomático pero en ocasiones pueden manifestarse dolores abdominales, fiebre, nauseas, vómitos y hematuria franca .Cuando ocurren estos síntomas suele haber una hemorragia llevando a un cuadro de shock hipovolemico. En general estos van aumentando con la edad, el crecimiento es lento y progresivo pudiendo llegar a destruir el parénquima renal. En un año pueden llegar a crecer hasta 4 cm. En el caso de hamatormas bilaterales podrían desencadenar una insuficiencia renal crónica .Según el tamaño del angiomiolipoma puede causar otros síntomas y en algunos casos se precisa de tratamiento quirúrgico.
Los quistes renales que también aparecen en la esclerosis tuberosa suelen ser múltiples y bilaterales, fundamentalmente en niños y pueden ocurrir a edades muy tempranas como a los 4 meses de edad. En general casi en el 54 % de los afectados se detectan angiomiolipomas y quistes renales. Suelen ser pequeños y asintomático pero pueden ir aumentando de tamaño llegándose a palpar en muchos casos, si llega a comprimir la arteria renal originan hipertensión, uremia, daño del parénquima por comprensión dando síntomas de insuficiencia renal. Con los años pueden ir apareciendo nuevos quistes en uno o ambos riñones .Los tumores renales son los que tienen más riesgo de desarrollar insuficiencia renal crónica y carcinoma renal. Si se produce el carcinoma normalmente se tiene que hacer una nefrectomía.
En los pulmones también se producen estos tumores que comprometen a la vida diaria teniendo que en algunos casos también acceder a un transplante pulmonar.
Las alteraciones óseas normalmente se producen en cráneo, manos y pies, También en el peroné y costillas. La incidencia puede ser del 5%.
En el hígado se pueden encontrar angiomiolipomas, suelen ser asintomáticos y en pocas ocasiones provocan dolor abdominal, aunque en algún caso puede haber rotura espontánea con hemorragia interna. Normalmente no hay degeneración maligna.
La evolución y pronostico de la esclerosis tuberosa en tendencia es a progresar, aumentando las alteraciones ya existentes y se van comprometiendo nuevos órganos conforme el afectado tiene más edad. En función del órgano y grado de afectación en el mismo, marcará en el afectado su propia evolución de forma que la morbilidad mortalidad esta causada principalmente por el tamaño y localización de los tumores. El sistema nervioso central, el pulmón y el riñón son, en la mayoría de los casos los que determinan el pronóstico.
Desde que se diagnostica se tienen que recibir tratamientos de estimulación precoz, como psicomotricidad, fisioterapia, más adelante logopedia, hipoterapia (terapia con caballos), etc. Sobre todo y a lo largo de su vida necesitan fisioterapia y logopedia y apoyo en lecto-escritura y demás, todos los apoyos son necesarios.
Necesitan realizar natación para fortalecer los músculos por la hipotonía que producen las crisis epilépticas.
En la patología lo más grave es aparte de la epilepsia que como he dicho anteriormente deteriora el cerebro, también produce problemas de conducta y se necesita tener apoyo psicológico para orientar a las familias que hacer en esas situaciones.
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La patología es muy compleja y por eso se necesitan tantos tratamientos complementarios para la mejora de calidad de vida de los afectados y sus familiares.
La patología por lo tanto afecta al lenguaje, comprensión y conducta, en casos agraden y se autoagreden, padecen hiperactividad, las conductas autistas y disminución de la atención.
En cada afectado la patología varía su evolución pero todos tienen la afectación anteriormente descrita, por suerte para algunos es menos grave sobre todo si la epilepsia no es muy severa.
El estudio de la genética de esta patología, nos va a facilitar conocer si los padres son portadores de esa patología o los hermanos, Esta prueba nos va a favorecer para que no nazcan niños con esta patología ya que sabríamos si los padres también la padecen y puedan transmitirla a sus otros hijos. También nos va a dar información para aplicar un medicamento que pudiera paliar la sintomatología de la enfermedad.
Le resumo a continuación los proyectos y actividades que desde la Asociación venimos realizando.
DATOS DE IDENTIFICACIÓN
Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa
DENOMINACIÓN DEL PROGRAMA
Respiro familiar, apoyo a los enfermos y sus familiares, Orientación e Información en ámbitos tanto laboral, social, educativo, legal y sanitario. Charlas informativas. Apoyo psicológico. Entrevistas individualizadas. Reuniones y puntos de encuentro entre familiares y afectados. Jornadas y Congresos. Servicio de logopedia y reeducación del lenguaje y apoyo en lecto-escritura, Estimulación precoz, Fisioterapia, Hipoterapia

FUNDAMENTACION E INTERES SOCIAL DE LA ASOCIACIÓN
La asociación esclerosis tuberosa, constituida el 29 de Marzo del 2000, esta formada por familiares y enfermos. La asociación pretende la igualdad de derechos de las personas que la padecen, su integración social, educativa y la mejora de su calidad de vida dentro de su patología, buscando la normalidad en el ámbito social, la igualdad de oportunidades y la información socio sanitaria que deben tener. Los días respiro son imprescindibles para la calidad y mejora de la vida de los familiares y afectados ofreciéndoles un ocio adaptado a sus posibilidades. El apoyo psicológico reconforta a los afectados y familiares. El servicio de logopedia y reeducación del lenguaje mejora la calidad del afectado ya que así puede relacionarse de forma verbal adecuada con los demás.
Dentro de nuestras actividades también se encuentra la atención de forma global e individualizada con un psicólogo. Las reuniones de apoyo psicológico se realizan de forma mixta con familiares y afectados. También únicamente para afectados. Realizándose también citas individualizadas para aclarar aquellas dudas que surjan y requieran un mayor apoyo por el padecimiento de esta patología. Terapias familiares y grupales.
Desde la asociación se atiende a estos enfermos y sus familiares con las necesidades específicas que crea dicha enfermedad y a todo esto hay añadir las siguientes problemáticas:
-Retraso en el diagnostico por desconocimiento de la enfermedad del personal médico.
-Desorientación en el momento del diagnostico y desconocimiento de la enfermedad.
-Aislamiento al no tener conocimiento de que existen más personas con esta enfermedad.
-Falta de contacto con otras personas afectadas.
-Desinformación sobre tratamientos, ayudas, cuidados y complicaciones de dicha patología.
-Ausencia en investigación genética, farmacéutica y clínica de la enfermedad.
-Falta de ayudas económicas por desconocimiento social de esta enfermedad por parte de las administraciones públicas.

OBJETIVOS
Sensibilizar a empresas públicas y privadas, profesionales sanitarios y sociales sobre la necesidad de mejorar la calidad de vida de estos enfermos y la de sus familiares, informar de la existencia de esta enfermedad y su integración social.
Procurar una investigación clínica para la mejoría de la calidad de vida de los afectados e investigación genética para favorecer la descendencia de hijos sanos.
Informar a los familiares y afectados, orientarles, estableciendo reuniones y grupos de encuentro para favorecer el intercambio de información y puntos de vista.
Estimular a los afectados mediante programas que se desarrollen en la sede.
Difusión de materiales informativos como trípticos y revistas.
Dar a conocer la patología mediante la presencia de los medios de comunicación como radio, prensa, televisión e Internet.
DESARROLLO DE PROGRAMAS
La asociación pretende facilitar la vida de los familiares y la calidad de vida de los enfermos, Por ello entre nuestras actividades son las de seguir con el proyecto de logopedia, estimulación precoz, hipoterapia, apoyo psicológico, reuniones y charlas sobre la patología, puntos de encuentro entre afectados. La difusión de la patología en medios de comunicación, radio, prensa, televisión e Internet. Participación en congresos, Jornadas de ayuda mutua y ferias de salud y ayuda mutua, etc. Colaborar con entidades médicas tanto públicas como privadas para la investigación de la patología.
COLECTIVO
Personas afectadas de esclerosis tuberosa y sus familiares.
AMBITO
El ámbito es nacional

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